罕見遺傳病垂死嬰兒獲救 維省絕症病例轟動全球
2009-11-07 (05:04)
(澳洲 )(本報墨爾本訊)維省一名患有一種罕見遺傳疾病的嬰兒,對一種僅在老鼠身上做過實驗的試驗藥物有效,轟動醫學界。

         嬰兒Z天生有甲型鉬轉脢缺乏症,這種代謝性疾病,迄今仍未有醫治方法。每年有約100名嬰兒因這種疾病而死亡。它停止人體排洩硫化物出體外的功能,導致嬰兒抽筋發作,並且腦部受到進展性的破壞,俗稱「溶腦」,直至嬰兒死亡。一般病例,嬰兒均在早期夭折。

         但嬰兒Z的父母和他們的友人拒絕接受這個命運,他們發現德國有位植物生物學家發明一種混合物,相信可以治療這種疾病。不過,這名生物學家GUNTHER SCHWARZ教授只在白老鼠身上做過實驗,但他仍然將所有的混合物由德國用速遞送往墨爾本,希望可以救回嬰兒Z。

         嬰兒的醫生是蒙納殊醫療中心的新生嬰兒科專科醫生韋曼ALEX VELDMAN,當時他對這種藥物一方面感到興奮,但另方面又擔心,因為仍未進行人類的臨床實驗,並且離製成藥物仍有幾年的距離。

         但最大的障礙卻是生物道德一關。去年6月,醫療組人員等了一天的時間,取得法庭的批准,可以進行救嬰兒的計劃,醫院的藥劑師立刻展開行動,配製這種靈藥。就在當日下午,即是法庭批准的40分鐘後,醫生開始用這種藥來替嬰兒Z治療,跟著奇跡出現,嬰兒開始醒過來,手腳開始活動,還開始可以用奶樽,進展神速。

         韋曼醫生將於下周將他的發現遞交美國食物及藥物監現局及歐洲的監管機關。

         嬰兒Z的父母希望保持匿名。韋曼醫生表示,女嬰現時已有18個月大,雖然仍有些問題,但健康大致良好,很快活,獲得父母的痛愛。

         治療的發現轟動全球代謝疾病專科醫生,正計劃進行國際性的人類臨床實驗。(嘉文)
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