頭條日報頭條網 - 6歲童基因突變不會說話全球首例

(歐洲 )(本報訊)基因突變並不罕見，發生在英國6歲男孩霍斯身上的基因突變卻是全球特例，因為那是一種此前從未見過的基因突變。他的細胞裏多了一個額外染色體，罕見到連名字都沒有。他是全球首個因基因紊亂而不能說話的人，他發育滯後，且沒人知道他能活多久，會不會有別的症狀，更可怕的是，沒有對策。

        霍斯媽媽莎倫發現，與她的另外兩個孩子相比，霍斯的發育明顯滯後。在三個月大的時候，霍斯還無法從小床上抬起頭，拿不住東西，睡眠也有問題。醫生們最初擔心他是肌營養不良症，不過檢查結果讓醫生們都束手無策，是基因變化。科學家通過檢查發現，霍斯的X染色體長臂上有一小塊增生了兩倍。

        40歲的莎倫說，在得知兒子的真正病因後，她整個人都傻了。「醫生們知道這種事很不一般，世界上沒有其他人經歷過這種情況。醫生們為發現這一結果而感到很激動。不幸的是，他們沒有甚麼對策。病程會如何發展？未來會不會病倒？都不知道。」

        雖然霍斯看起來和別的同齡男孩沒甚麼不同，但學習上有困難，6歲的他智力只相當於兩歲半的孩子，他不能說話，因此只能上特殊學校，對危險沒有辨別能力。

        莎倫說：「知道我兒子這種病在世界上絕無僅有，真讓人感到恐怖。除了這些，霍斯是一個可愛的小傢夥。他總是會親吻擁抱我，喜歡挨著我才能睡得著覺。」

        遺傳學教授卡倫確認霍斯的病症很獨特，「他的染色體奇特地發生了變化。這種情況在受孕時就出現了，每一個細胞中都比正常人多了兩個部分。我們只能跟蹤他的成長過程，看看能做點甚麼。」